先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病。先天性心脏病有没有有效的方法可以预防？

实际上，整个疾病的预防，大的概念来讲包括三级预防，即：一级预防、二级预防、三级预防。

一级预防即病因学预防。先天性心脏病现在并没有明确的一对一预防措施，所以才使得先天性心脏病高居榜首十多年。因此只有少部分，比如已经明确致病的这种遗传疾病，可以在一级预防（孕前）进行阻断。通过挑胚胎，辅助生殖受孕的方法来阻断遗传疾病引起的心脏改变，目前我院开展三代试管可以进行一级预防。但大部分先天性心脏病没办法进行一级预防。所以对于一级预防并不是明确的状态，并不像神经管畸形，叶酸服用能阻断或明显减少神经管畸形的出现,所以现在一级预防手段并不多。

最主要的现在对于先天性心脏病的预防叫二级预防，所谓的二级预防，即怀孕之后要进行及早的、全面的产前诊断、产前超声的筛查。怀孕之后对于高危人群进行胎儿心脏病的专项检查，对于低危人群进行大排畸。这样的话就会及时检出一部分预后非常不良的此类畸形，由家庭来决定是否继续妊娠。筛出这部分重要的畸形，可能很多家庭就不要了。可能对于一些可以治疗的畸形，我们最主要的一个作用，在产前二级预防的时候，发现问题，避免出生之后不知道有先天性心脏病，错失手术良机。

胎儿心脏超声专项检查并不是孕期常规检查，哪些孕妇要重点关注胎儿心脏超声？什么样的孕妇需要着重胎儿心脏超声检查？

一个是孕妇的因素，一个是胎儿的因素。

孕妇的因素也就是母体因素，包括哪些？比如孕妈妈有糖尿病、苯丙酮尿症、自身免疫性疾病；在孕早期的时候有过感染，比如风疹病毒感染或感冒（病毒感染）；还有服用过一些致畸药物，比如非甾体类抗炎药，高血压ACEI类药物。作为母体因素，还有比如家庭一代亲属有先天性心脏病，或者家族有家族遗传性疾病，都是高危人群；同时建议经辅助生殖受孕获得的胎儿行胎儿超声检查，除外胎儿心脏结构及功能异常。

另一方面是胎儿本身的一些因素。比如胎儿大排畸过程中，发现胎儿心脏存在可疑结构异常或心率及心律异常，那么做个胎儿超声心动图检查，能够更全面的为畸形进行精细诊断。另外，胎儿心外结构有异常，比如肠管、肝脏或者是胸腔有问题，这些胎儿也要进行心脏专项检查。因为往往多器官的畸形提示存在遗传综合征，此时心脏也非常有可能同时存在异常。如果胎儿遗传学检查提示基因突变、缺失、重排或者非整倍体性，提示先天性心脏畸形风险高。建议行胎儿超声心动图检查。产前超声筛查发现单绒毛膜双胎，或筛查发现非免疫性胎儿水肿和积液，或胎儿静脉系统异常，比如单脐动脉，或超声软指标异常，如NT增厚等，都建议行胎儿超声心动图检查。

建议胎儿超声心动最佳检查时机

    胎儿心脏超声首诊时间孕20-24周，胎儿心脏超声的最佳检测时间，提倡孕20周之后开始做胎儿心脏超声检查。如果产前筛查可疑心脏畸形应该尽快安排胎儿心脏超声检查。有胎儿心脏高危因素的胎儿可以适当提前胎儿心脏超声检查，所以，二级预防在产前及早进行明确诊断尤为重要。

三级预防就是当出现症状之后，要尽早的在合理的时间窗进行干预，减少并发症，可能对患儿预后完全不一样。三级预防尽管为时已晚，但是也是很好的一个补救措施，生下来就要管他，及早去管，这就是三级预防。因而，先天性心脏病的二级预防——产前诊断及产前筛查是整个先心病三级预防的关键点和重点。