新生儿疾病筛查知多少？                     

为什么要进行新生儿疾病筛查？

   某些先天性遗传代谢病患儿在出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑和/或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾；若能在出生后早期明确诊断，并给予有效的治疗，极大多数患儿的智力以及体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿遗传代谢病筛查就是采集新生儿婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。

筛查病种有哪些？

   我省的常规筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症（CH)、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH)以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD).

筛查如何进行？

    当婴儿出生满72小时，并喂足6次奶后，在其足跟侧缘采集3个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊，就立即进行治疗。

治疗早晚将决定疾病预后

    治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症在出生1个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影响，在1岁后开始治疗，其智商往往在60以下，处于重度或极重度智力损害状态。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症早期诊断可避免急性溶血性贫血。先天性肾上腺皮质增生症早期治疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。

先天性甲状腺功能低下症（CH)

    先天性甲状腺功能低下症是由于患儿体内甲状腺激素缺乏而致病，典型症状可有以下表现：智力发育落后，四肢较短，身材矮小，颜面和下肢水肿，眼距较宽，鼻梁塌陷，唇厚舌大，腹部膨隆、脐疝等。

苯丙酮尿症（PKU）

    苯丙酮尿症是患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，表现为：智力低下，心理行为异常，有近一半的儿童合并癫痫；头发呈黄色，皮肤颜色变浅，尿液有一种特殊的霉臭味（鼠尿味）。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6PD)

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞酶的缺乏症，患者在某些诱因下发病（药物或食入蚕豆），故又称蚕豆病，发病的临床表现为急性溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症。此症在新生儿期可引起核黄疸而导致智力低下。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

   先天性肾上腺皮质增生症是一种先天基因缺陷引起的疾病，由于肾上腺皮质激素合并过程中有关酶缺陷，皮质醇合并部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的促肾上腺皮质激素分泌增加，肾上腺皮质增生，17羟孕酮等中间代谢产物增加，主要表现为失盐症群、雄激素过多症群（女性男性化和男性性早熟）等。